Gaucher Hastalığı vücudun birçok organını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Karakteristik özelliklerine göre 4 tipi vardır.
Tip1 Gaucher Hastalığı, bu hastalığın en yaygın formudur. Nöropatik olmayan Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılır; çünkü beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) genellikle etkilenmez. En sık görülen belirti ve semptomları; karaciğerin ve dalağın büyümesi (hepatosplenomegali), düşük sayıda kırmızı kan hücreleri (anemi), kan trombositlerinin azalmasından dolayı kolay yaralanma, akciğer hastalığı ve kemik ağrısı, kırıklar ve kireçlenme gibi kemik anomalileridir.
Tip2 ve Tip3 Gaucher Hastalığı, bu hastalığın nöropatik formları olarak bilinir. Yukarıda tanımlanan belirti ve semptomlara ek olarak, Gaucher Hastalığının bu tipinde anormal göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı görülebilir.
Gaucher hastalığının en şiddetli formu Perinatal Ölümcül Form olarak adlandırılır. Doğumdan önce sıvı birikmesinden dolayı oluşan aşırı şişkinlik(hidropsfetalis,kuru, pullu deri (iktiyozis) veya başka deri problemleri, hepatosplenomegali, belirgin yüz özellikleri ve ciddi nörolojik problemlerPerinatal Ölümcül Formun özellikleridir.
NE SIKLIKLA GÖRÜLÜR?
Gaucher Hastalığı genel popülasyonda 50.000 veya 100.000 insanda 1 görülmektedir ve en yaygın formu Tip1’dir. 500’de veya 1000’de 1 oranıyla en sık Aşkenaz Yahudilerinde görülür.
GENETİK DEĞİŞİKLİKLER NELERDİR?
GBA genindeki mutasyonlar Gaucher Hastalığına neden olur. GBA geni, beta-glukoserebrosidaz isimli enzimin yapımını kodlayan genetik bilgileri taşır. Bu enzim glukoserebrozid adı verilen yağlı maddeleri glikoza ve daha basit yağ molekülleri olan seramide yıkar.
GBA geninde meydana gelen mutasyonlar beta-glukoserebrosidazın aktivitesini büyük oranda azaltır veya sıfırlar. Bu enzim vücutta yeterli miktarda bulunmazsa glukoserebrozid ve ilişkili maddeler hücre içinde toksik seviyelerde birikir. Dokular ve organlar bu maddelerin anormal birikim ve depolanması ile zarar görür. Bu da Gaucher Hastalığının karakteristik özelliklerine neden olur.
Gaucher Hastalığı, otozomal çekinik olarak kalıtılır. Otozomal çekinik duruma sahip olan bireylerin ebeveynlerinin her biri mutasyonlu genlerin birer kopyasını taşır. Fakat ebeveynler tipik olarak rahatsızlığın belirtilerini veya semptomlarını göstermezler.
RÖPORTAJ KÖŞESİ
Betül Nur Keser / İMU Tıp Fakültesi Dönem 2 öğrencisi
-Nadir hastalıklar konusunda düşüncelerinizi paylaşabilir misiniz?
Her ülkenin, kendi vatandaşlarında nadir görülen hastalıklara özel kapsamlı bir veri tabanı oluşturması ve sağlık politikasına bu hastalıkları mümkün olduğunca dahil etmesi gerektiğini düşünüyorum. Ülkemize baktığımızda, nadir hastalıkların bir kısmı için sevindirici gelişmeleri görsek de, bu konuda yapılan çalışmalar henüz yeterli düzeyde değil.
-Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü olarak yaptığınız çalışmalardan bahsedebilir misiniz?
Nadir hastalıkların ihmal edilen bir konu olduğunu farkedince, hekimlik eğitimi alan bireyler olarak bu konuda harekete geçmemiz gerektiğini düşündük. Türkiye’de nadir hastalıkları konu edinen ilk ve tek öğrenci kulübü olan İstanbul Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü bu düşüncenin bir sonucu olarak doğdu. “Önce farkındalık!” diyerek çıktığımız bu yolda Nadir Hastalıklar Günü farkındalık etkinlikleri düzenledik. Amacımız toplumda nadir hastalık kavramının duyulmasını sağlamaktı. Ardından Çocuk Gözünden Nadir Hastalıklar Resim Yarışması düzenledik ve çocukların duygularını ifade edebilmeleri için bir mecra oluşturduk. Toplumun yanı sıra, geleceğin hekimlerine de sesimizi duyurmak en başından beri çok önemsediğimiz bir noktaydı. Tıp fakültesi öğrencilerine bilgilendirici broşürlerimiz ve düzenlediğimiz Nadir Hastalıklar Sempozyumu ile ulaştık. Çeşitli üniversite ve fakültelerden öğrencilerin nadir hastalıklar hakkında bilgi edinmelerine vesile olduk. Bizler, toplumun çeşitli kesimlerinde nadir hastalık farkındalığını artırmak için yolumuza azimle devam ediyoruz. Çünkü ilerde nadir hastalıklarla ilgili güzel gelişmeler duymak istiyorsak, önce farkındalık!
Nadir Hastalıklar 